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Consejos Farmacéuticos
Alzheimertest
Jueves 23 Enero, 2014

 


Alzheimertest es un estudio de 2 variantes genéticas con el que podemos saber nuestra predisposición a la Enfermedad de Alzheimer de inicio tardío (no hereditaria) y tomar las medidas oportunas para prevenir o retrasar su inicio.


El conocimiento del riesgo de padecer Alzheimer nos permite tratar el deterioro cognitivo y los aspectos físicos que tienen un mayor impacto sobre la enfermedad.


La Enfermedad de Alzheimer (EA) es una enfermedad neurológica progresiva e irreversible, caracterizada por el desarrollo de placas amiloides y ovillos de neurofibrillas,la pérdida de conexiones entre las neuronas y la muerte de éstas.


Hay 2 tipos de Enfermedad de Alzheimer: de inicio temprano y de inicio tardío.


Ambos tipos tienen un componente genético.


La mayoría de los casos de Alzheimer son de inicio tardío, el cual se desarrolla después de los 60 años.


Entre las causas se incluye una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida que influye en el riesgo de la persona a desarrollar la enfermedad.


¿Qué analizamos?


Alzheimertest es un test que examina la actividad de un conjunto seleccionado de genes relacionados con la EA. Concretamente se analizan dos variantes genéticas del gen APOE.


Este test genético que mide el factor de riesgo genético utilizado en combinación con criterios clínicos como complemento diagnóstico, aumenta la especificidad del diagnóstico de EA.


El informe de resultados indica la predisposición a la EA en base a la constitución genética del paciente,diferenciando el riesgo como:


BAJO MODERADO MUY ALTO


Metodología aplicada


Farmagen utiliza la tecnología de qPCR arrays para el análisis genético. Se trata de un proceso sencillo,automatizado, y robusto que garantiza una óptima calidad de los resultados obtenidos en el análisis de ADN.


Consiste en la monitorización en tiempo real de la amplificación de determinados fragmentos de ADN donde se sitúan las variantes genéticas a estudiar.


Gracias al uso de sondas de alta especificidad unidas a un flouoróforo concreto, podemos determinar las variantes genéticas presentes.


Mediante frotis bucal.


 


Aplicación médica


La detección temprana y posterior tratamiento de la EA:


-Aumenta las posibilidades de retrasar los síntomas de la enfermedad, lo que conduce a una mejor calidad de vida.


-Permite el inicio de estrategias terapéuticas que pueden ayudar a preservar y mantener un mejor nivel de las funciones cognitivas por un mayor periodo de tiempo.


-Es especialmente útil para pacientes con fallos cognitivos menores, ya que es el grupo de pacientes más difíciles de diagnosticar con precisión.


La detección temprana y posterior tratamiento de la EA, puede ayudar a los pacientes y familiares a entender y aceptar la enfermedad, ayudando a planear y preparar el futuro.


 


Predisposición a la

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